Badanie niedoczynności tarczycy na poziomie tkanek

width=300W tym badaniu zidentyfikowaliśmy cztery mutacje w IRS4 u siedmiu mężczyzn z CeH z pięciu rodzin. Dalsze badania wykazały mutacje u 14 krewnych, w tym u jednego mężczyzny, u którego również zdiagnozowano CeH. Nosniki męskie spełniały kryteria biochemiczne CeH, a stężenia FT4 wszystkich samic nosicieli mieściły się w dolnej połowie przedziału referencyjnego. Sześciu z siedmiu męskich nosicieli miało zaniżone wyniki testu TRH. Wszyscy nosiciele mieli względnie niskie objętości tarczycy, zgodnie ze względnym niedoborem TSH. Podczas gdy większość nosicieli posiadała stężenia T3 w odpowiednich przedziałach referencyjnych dla wieku, dorosłe proporcje T3 / T4 były nieznacznie wyższe w porównaniu z wskaźnikami dla eutyreozy. Chociaż nie podano stosunków T3 / T4 u nieleczonych pacjentów z CeH, nosiciele mutacji TBL1X mieli również T3 stężenia w przedziale referencyjnym w połączeniu z niskimi normalnymi stężeniami T4. Te odkrycia mogą pomóc odróżnić CeH od zespołu choroby pozatarczowej, co jest związane ze zmniejszonym stężeniem T3 w surowicy, a zatem zmniejszonymi stosunkami T3 / T4 . Wszyscy nosiciele płci męskiej mieli poziomy cholesterolu i SHBG w przedziale referencyjnym, chociaż zmierzono to podczas leczenia LT4, podczas gdy troje nosiciele mutacji płci żeńskiej wykazywały stężenia SHBG poniżej przedziału referencyjnego. Dwie z tych kobiet miały podwyższony poziom cholesterolu całkowitego. Ponieważ niski poziom SHBG i podwyższony poziom lipidów są związane z niedoczynnością tarczycy, może to wskazywać na pewien stopień niedoczynności tarczycy na docelowym poziomie tkanki, chociaż liczba obserwacji jest zbyt mała, a zmienność w populacji jest zbyt duża, aby wyciągnąć jakiekolwiek mocne wnioski na tym etapie.
[podobne: alfa pvp skutki uboczne, artefakty ruchowe, ashwagandha skutki uboczne ]