Genetyczne zaburzenia skóry

Dermatolodzy uwielbiają dyskutować o taksonomii chorób, a ich wysiłki zmierzające do zdefiniowania chorób w ciągu ostatnich dwóch stuleci opierały się głównie na fenotypach obserwowalnych gołym okiem. Ten organ wykrywający może rozpoznać rozróżnienia, które są subtelniejsze niż te rozpoznawane przez stetoskop, prześwietlenie lub szalkę Petriego – stąd liczba rozpoznanych chorób skóry jest ogromna. Ponieważ tak wiele z tych nieprawidłowości przebiega w rodzinach , nie jest zaskakujące, że choroby skóry były bogatym językiem, który nie uniknął niedawnej uwagi górników molekularnych. Jest więc nieco zaskakujące, że do niedawna kliniczne skupienie tych zainteresowań zostało podsumowane przede wszystkim w smukłym podręczniku Butterwortha i Streana z 1962 r. Clinical Genodermatology (Baltimore: Williams and Wilkins). Niedostatek podsumowań długości genetycznych chorób skóry znacznie się zmienił w ciągu ostatnich trzech lat wraz z publikacją Handbook of Genetic Skin Disorders od Novice et al. (Philadelphia: WB Saunders, 1994), zarys opisu obszernej listy genodermatozy; Genodermatozy Spitza (Baltimore: Williams i Wilkins, 1996), przewodnik po tabelach fotograficznych z dwiema stronami na jedną chorobę; oraz Moss and Savin s Dermatology and New Genetics (Cambridge, Mass .: Blackwell Science, 1995), 200-stronicowe kompendium chorób, również z kolorowymi fotografiami, ale ułożone w bardziej klasycznym formacie podręcznika z opisem każdej choroby. Książki te reprezentują główne osiągnięcia, a każdy z nich jest autorytatywny i przyjazny dla użytkownika.
Teraz dołączenie do tego trio to genialne Genetyczne Zaburzenia Skóry Syberta z encyklopedycznymi dyskusjami dotyczącymi ponad 300 dolegliwości. Każdy opis zawiera wymagane sekcje dotyczące skóry i objawów pozadychorowych, dziedziczenia, co jest znane z podstawowej wady, diagnozy różnicowej i sugestii leczenia, jak również niezwykle pomocną bibliografię z adnotacjami oraz wykaz chorób według znaków fizycznych. Ale to, co odróżnia tę pracę od zwykłych, wielobarwnych, dobrych, szarego podręcznika, to zaufanie wyhodowane z rozległego doświadczenia klinicznego, które znajduje odzwierciedlenie w krytycznym komentarzu wyrażanym w żywej prozie. Na przykład, opisując zespół LEOPARD, Sybert komentuje: Przypadki doniesień o udanej obliteracji soczewek z dermabrazją i krioterapią zajmują literaturę. . . . Nie jestem pewien, czy istnieją pojedyncze autosomalnie dominujące liczne lentigeniny , a legenda pod fotografią mocno wypatroszonego pacjenta brzmi: Lentigenes od ściany do ściany . To zasługa Oxford University Press, że wspiera to osobiste oświadczenie, a książka jest o wiele lepsza dla przebłysków intelektu autora.
Na pewno nie możemy sobie wyobrazić dermatologa ani genetyka, który nie kupi dwóch kopii – jednej do biura lub kliniki i jednej do stolika nocnego (zalecamy jedną chorobę qhs na rok, pomijając którąkolwiek Sabbath, którą obserwujesz) – lub bibliotekę obsługującą klinicystów który nie kupi własnej kopii. Nikt z nas, prócz Dr. Syberta (a może nawet zdenerwowany Robert Gorlin czy Victor McKusick) nie byłby w stanie pamiętać o wszystkich tych chorobach bez pomocy, aw czasach, kiedy lekcją genetyki molekularnej było to, że klinicyści wykonali całkiem niezłą robotę – ich zbieranie i dzielenie się ogólnie rzecz biorąc wyodrębniły się zasadniczo różne choroby – któż mógłby sobie poradzić bez tej informacji.
Przy bardzo oczekiwanej redefinicji odziedziczonych chorób dermatologicznych zgodnie z genotypem, a nie fenotypem oraz obawiającym się, że wydrukowana strona przez World Wide Web i superspecjalistę przez generała, może być końcem linii dla takiej podręcznik Szkoda, bo zdecydowanie wolimy to, co widzieliśmy w Sybertspace od tego, co widzieliśmy w cyberprzestrzeni.
Ervin H. Epstein, Jr., MD
Michelle Aszterbaum, MD
Uniwersytet Kalifornijski, San Francisco, San Francisco, CA 94110

Powołując się na artykuły (9)
Zamknij Cytowanie artykułów
[patrz też: ceftriakson, suprasorb, chloramfenikol ]
[podobne: babka płesznik dawkowanie, allegro dla gołębi, badanie trus ]