Mutacja Connexin 26 R143W związana z recesywną nieponośną czujną głuchotą w Afryce

Ostatnio na poziomie molekularnym badano patologiczny proces leżący u podłoża niedotlenionych postaci dziedzicznego niedosłuchu.1 Poprzednio zlokalizowane loci DFNA3 i DFNB1, które są związane z głuchotą niesympatyczną dominującego i recesywnego dziedziczenia, w białych rodzinach przypisano sensowi ( M34T) i mutacje nonsense (W24X lub W77X), odpowiednio, genu kodującego koneksynę białkową 26 o wiązaniu szczelinowym (Cx26) .1
Rysunek 1. Rysunek 1. Audiogramy i sekwencje DNA. Panel A pokazuje audiogramy czystego tonu, przewodzące powietrze 17 osobników, którzy byli homozygotyczni pod względem mutacji, w której T podstawiono C w pierwszej pozycji kodonu 143 genu koneksyny 26 (R143W / R143 W), 9 członków rodziny, którzy były heterozygotyczne pod względem tej mutacji (dziki typ / R143 W) i 2 członków rodziny, którzy byli homozygotyczni pod względem genotypu typu dzikiego (typ dziki / typ dziki). Panel B pokazuje odpowiadające sekwencje zmutowanego kodonu (143) i sąsiednie. Continue reading „Mutacja Connexin 26 R143W związana z recesywną nieponośną czujną głuchotą w Afryce”

Leczenie mężczyzn za pomocą parafilii za pomocą długo działającego analogu hormonu uwalniającego gonadotropiny ad

Kliniczne cechy 30 mężczyzn, którzy weszli do badania, zestawiono w Tabeli 1. Wszyscy mieli ciężką parafilię, zgodnie z kryteriami DSM-IV12, która była oporna na inne terapie. Szesnastu wcześniej skazano za przestępstwa seksualne (od trzech do ośmiu razy) i skazano na karę więzienia na okres od 2 do 29 lat. Chociaż 22 mężczyzn miało inne zaburzenia psychiczne, byli w remisji i otrzymywali, jeśli to konieczne, dawki podtrzymujące różnych leków psychoaktywnych. Dziewięciu mężczyzn wcześniej leczono octanem cyproteronu (150 do 300 mg dziennie) przez 4 do 10 lat. Continue reading „Leczenie mężczyzn za pomocą parafilii za pomocą długo działającego analogu hormonu uwalniającego gonadotropiny ad”

Clinical Trial of Vena Caval Filtry w zapobieganiu zatoru płucnego u pacjentów z proksymalną zakrzepicą żył głębokich ad

Te przezskórne filtry wprowadzono pod kontrolą fluoroskopową przez żyłę udową lub szyjną natychmiast po randomizowaniu pacjenta i przeprowadzono kawografię. Pacjenci przydzieleni do niefrakcjonowanej heparyny (Fournier, Paris) otrzymali dożylną bolusową dawkę 5000 IU, następnie ciągły wlew dożylny 500 IU na kilogram masy ciała na dzień przez 8 do 12 dni, skorygowany zgodnie z aktywowanym czasem częściowej tromboplastyny, tak więc że stosunek wartości pacjenta do wartości kontrolnej pozostał pomiędzy 1,5 a 2,5, zgodnie z użytym odczynnikiem. Testy wykonywano cztery do sześciu godzin po rozpoczęciu leczenia lub po zarejestrowaniu subterapeutycznego aktywowanego czasu częściowej tromboplastyny, a następnie co najmniej raz dziennie. Pacjentom przypisanym do heparyny drobnocząsteczkowej podawano dawkę skorygowaną o masę ciała (1 mg lub 100 jednostek hamujących czynnika Xa na kilogram) podskórnej enoksaparyny (Bellon Rhône-Poulenc Rorer, Montrouge, Francja) co 12 godzin przez 8 do 12 dni.
Leczenie warfaryną lub acenokumarolem rozpoczęto w 4. Continue reading „Clinical Trial of Vena Caval Filtry w zapobieganiu zatoru płucnego u pacjentów z proksymalną zakrzepicą żył głębokich ad”

Ryzyko nawracających drgawek po dwóch nieprowokowanych napadach

W wielu badaniach oceniano ryzyko nawrotu drgawek.1-12 Duże zróżnicowanie ryzyka nawrotu u osób, u których wystąpił napad drgawkowy, wydaje się być wyjaśnione różnicami w projekcie badania lub różnicami w charakterystyce badanych grup. Ogólnie można oczekiwać, że około 35 procent pacjentów z pierwszym napadem będzie miało sekundę w ciągu kolejnych trzech do pięciu lat, chociaż ryzyko waha się od mniej niż 20 procent do 100 procent, w zależności od cech klinicznych.2-4 Większość osób z nowo rozpoznaną padaczką ma wiele napadów przed diagnozą.1.2 Często powtarzające się objawy są konieczne do postawienia diagnozy; co więcej, bliskość czasowej napadów sekwencyjnych może być powodem, dla którego pacjenci szukają opieki medycznej. Czasowe objawy napadu odnotowane u pacjentów z nowo rozpoznaną padaczką są ogólnie rekonstruowane po postawieniu diagnozy. Dostarczają niedokładnego obrazu zależności między wzorami poprzednich napadów, prawdopodobieństwem kolejnych napadów i ostatecznym rokowaniem.13 Jest to bardziej pouczające badanie pacjentów od czasu początkowego napadu w celu określenia częstotliwości i czasu dalszych napadów.
Poruszono kwestię ryzyka trzeciego i czwartego zajęcia u pacjentów, u których wystąpił drugi napad niesprowokowany. Continue reading „Ryzyko nawracających drgawek po dwóch nieprowokowanych napadach”

Historia naturalna infekcji brodawczaka szyjno-pochwowego u młodych kobiet ad

W analizach danych fluktuacje te traktowano jako utratę infekcji, a następnie reinfekcję tym konkretnym typem. Analiza statystyczna
Oceniliśmy skumulowane prawdopodobieństwo nabycia i utraty incydentu zakażenia HPV oraz wystąpienia incydentów cytologicznych w wyniku zastosowania metody Kaplana-Meiera. Czas zdarzenia oszacowano jako punkt środkowy między wizytami. Wszystkie przedstawione wartości P są dwustronne.
W przypadku częstości występowania HPV niezwiązanej z typem analizowano wyniki 399 kobiet, które były negatywne pod względem HPV w punkcie wyjściowym i które miały co najmniej jedną wizytę kontrolną. Continue reading „Historia naturalna infekcji brodawczaka szyjno-pochwowego u młodych kobiet ad”

Koszty opieki zdrowotnej związane z paleniem

Wniosek Barendregta i wsp. (Wydanie z 9 października) 1, że zaprzestanie palenia ostatecznie doprowadzi do wzrostu kosztów opieki zdrowotnej jest wątpliwe, ponieważ autorzy nie doceniają różnic w korzystaniu z opieki zdrowotnej między palaczami a niepalącymi. Przypisują paleniu wiodących chorób związanych z paleniem, w tym chorób serca, udaru mózgu, płuc i niektórych innych nowotworów oraz przewlekłej obturacyjnej choroby płuc. Według doniesień chirurga generalnego palacze są również bardziej narażeni na różne inne choroby, w tym zapalenie płuc i grypę, tętniak aorty brzusznej, wrzody żołądka i dwunastnicy oraz zaćmy. Dodanie tych warunków zwiększa o ponad 30% szacunek krótkoterminowych dni w szpitalu w związku z chorobami związanymi z paleniem2
Palacze mają również wyższe wskaźniki wykorzystania i nakłady na choroby współistniejące niezwiązane z paleniem. Continue reading „Koszty opieki zdrowotnej związane z paleniem”

Rynek ochrony zdrowia

W artykule zatytułowanym Trendy w ochronie zdrowia i finansowaniu oraz ich konsekwencje dla polityki Smith (wydanie z 2 października) analizuje rynek opieki zdrowotnej i stwierdza, że rynek nie zapewnił odpowiedniej ilości nieskompensowanej opieki. W rzeczywistości rynek wcale nie zawodzi. Jest to przekonanie, że każdy może mieć wszystkie usługi opieki zdrowotnej, które chcą, kosztem wszystkich innych, którzy zawiedli.
Rynki to mechanizmy tworzenia dobrobytu poprzez dobrowolną wymianę. Firmy ubezpieczeniowe, jako podmioty rynkowe, nie są wspieranymi przez podatki agencjami pomocy społecznej. Continue reading „Rynek ochrony zdrowia”

Chłoniaki nieziarnicze

Od lat jestem odpowiedzialny za organizowanie materiałów dydaktycznych dotyczących chorób limfoproliferacyjnych w naszym Oddziale Onkologii Medycznej. Zawiedzeni dostępnymi podręcznikami, ponieważ są albo nieaktualni, albo niekompletni, zebrałem setki artykułów w dzienniku w często sprawdzanym zestawie wzorcowych referencji. Teraz, w drugim wydaniu chłoniaka nieziarniczego, dr Ian Magrath sprawił, że moje pracowicie zebrane kolekcje stały się przestarzałe. Ten wielojadyczny podręcznik czerpie korzyści z jednoczącego punktu widzenia redaktora. Jego wprowadzenie splata odpowiednie pojęcia z podstawowej nauki i medycyny klinicznej i opowiada o fascynującej historii badań nad chłoniakami. Continue reading „Chłoniaki nieziarnicze”

Oporność wielolekowa w Yersinia pestis zapośredniczona przez przenośny plazmid czesc 4

Izolat pozostawał wrażliwy na cefalosporyny, inne aminoglikozydy, chinolony i trimetoprim, a leczenie trimetoprimem, pomimo braku synergizmu z sulfonamidami, najprawdopodobniej doprowadziło do wyzdrowienia pacjenta. Determinanty oporności były przenoszone przez plazmid koniugacyjny pIP1202. Kilka obserwacji silnie dyskutuje o pochodzeniu tego plazmidu u członka rodziny Enterobacteriaceae. Geny oporności przenoszone przez pIP1202 były ściśle powiązane ze strukturą determinant plazmidowych powszechnie występujących w enterobakteriach. Miejsce początku replikacji pIP1202 w regionie Inc6-C było typowe dla plazmidów tej grupy bakterii o szerokim zakresie gospodarzy, a plazmid był łatwo przenoszony in vitro z E. Continue reading „Oporność wielolekowa w Yersinia pestis zapośredniczona przez przenośny plazmid czesc 4”

Porównanie heparyny o niskiej masie cząsteczkowej z niefrakcjonowaną heparyną w ostrym zatoru płucnym ad 7

W tym czasie rozpoznanie zatorowości płucnej zasadniczo opierało się na angiografii płucnej, co wiąże się ze zwiększoną częstością powikłań krwotocznych. [16] Kryteria selekcji, których używaliśmy prawdopodobnie spowodowały wykluczenie niektórych pacjentów, u których wystąpiło duże ryzyko zgonu, nawrotu lub poważnego krwawienia. Rzeczywiście, wśród 1482 pacjentów, którzy spełnili kryteria włączenia do badania, 12 procent zostało wykluczonych, ponieważ wymagali leczenia trombolitycznego, 3,7 procent, ponieważ wymagało przerwania żyły głównej, 3,4 procent z powodu krótkiej średniej długości życia i 5,5 procent z powodu przeciwwskazań. do leczenia przeciwzakrzepowego. Jednak wszyscy pacjenci biorący udział w naszym badaniu mieli objawy kliniczne z powodu zatorowości płucnej, a 28% miało cechy kliniczne zgodne z główną zatorowością płucną, w tym sinicę, omdlenie, ostrą niewydolność prawej komory, a nawet wstrząs (w 2,0%). Continue reading „Porównanie heparyny o niskiej masie cząsteczkowej z niefrakcjonowaną heparyną w ostrym zatoru płucnym ad 7”